ポリジェニックリスクスコアの精度格差が問うゲノム医療公平性の未来
病気のなりやすさをDNAから推定するポリジェニックリスクスコアは、欧州系データ偏重で精度差を抱える。PGS Catalogの5,450スコア、All of Usの74.7万人データ、PRIMEDやeMERGEの臨床検証を踏まえ、ゲノム医療を公平に使う条件と検査前に確認すべき課題を実務面から読み解く。
病気のなりやすさをDNAから推定するポリジェニックリスクスコアは、欧州系データ偏重で精度差を抱える。PGS Catalogの5,450スコア、All of Usの74.7万人データ、PRIMEDやeMERGEの臨床検証を踏まえ、ゲノム医療を公平に使う条件と検査前に確認すべき課題を実務面から読み解く。
希少疾患は米国で3000万人超に及ぶ一方、承認治療はなお一部に限られます。CASGEVY承認と乳児KJの個別化CRISPR治療は転換点ですが、普及の鍵は高コスト、治験設計、FDA新枠組み、公共投資、保険償還、商業性の空白をどう結び直すかにあります。遺伝子編集革命の現在地と普及を阻む制度の壁を読み解く。